الجمعية الوطنية لمرضى الوذمة الوعائية الوراثية في الجزائر هي مجموعة محلية من المرضى ومقدمي الرعاية ، حيث تسعى هذه المجموعة جاهدة للمساعدة في تنفيذ مبادئ العلاج المعترف بها دوليا وللمساعدة في الوصول الى العلاجات الحديثة للمرضى الذين يعانون من الوذمة الوعائية الوراثية ، وهي حالة نادرة ومميتة ناجمة عن نقص في المانع-C1.

الوذمة الوعائية الوراثية (hereditary angioedema) هي حالة نادرة جدًا وذات تأثير مهدد للحياة سببه خلل جيني يحدث في حوالي 1 من كل 10000 إلى 1 من كل 50000 شخص.

من أعراض الوذمة الوعائية الوراثية تورم في أجزاء الجسم المختلفة بما في ذلك اليدين والقدمين والوجه و المجرى الهوائي، بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني المرضى من نوبات من آلام البطن والغثيان والقيء الناجم عن التورم في جدار الأمعاء. يعد تورم مجرى الهواء خطيرًا جدًا وقد يؤدي إلى الوفاة بسبب الاختناق.

يعد الخلل الوراثي في الجين المتحكم في البروتين الدموي المسمى مثبط س1 من أسباب الوذمة الوعائية الوراثي, ينتج عن هذا الخلل الوراثي إنتاج غير كافٍ أو غير فعال لبروتين مثبط س1. يساعد هذا البروتين المثبط الطبيعي في تنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية المعقدة للأنظمة في الدم والتي تشارك في مكافحة الأمراض والاستجابة الالتهابية والتخثر. نظرًا لأن المثبطات المعيبة لا تؤدي وظيفتها التنظيمية بشكل كاف ، يمكن أن يحدث خلل في الكيمياء الحيوية وينتج الببتيدات غير المرغوب فيها التي تحفز الشعيرات الدموية على إطلاق السوائل في الأنسجة المحيطة ، مما يسبب الوذمة.

شيء معتاد في العائلة…

تعد الوذمة الوعائية من هذا النوع مرض وراثي لأن العيب ينتقل في الأسرة وراثيا. فان كان أحد من الوالدين لديه المرض, فهناك احتمال بنسبة 50٪ ان يولد الجنين مصابًا به. ومع ذلك ،لا يستبعد غياب تاريخ العائلة لتشخيص الوذمة الوعائية الوراثية. يفيد العلماء أن ما يصل إلى 20 بالمائة من الحالات ناتجة عن خلل تلقائي في الجين المتحكم بالمثبط سي 1 عند الحمل. وبالتالي ، يمكن لهؤلاء المرضى تمرير الجين المعيب إلى ذريتهم. كما أن هناك انواع من الوذمة. الوعائية الوراثية لها اسباب اخرى ناتجة عن اصابة جينات اخرى و هناك انواع لم يتوصل العلم للكشف عن الجين المسبب.

لأن المرض نادر للغاية ، فليس من غير المألوف أن يبقى المرضى دون تشخيص لسنوات عديدة. كما أفاد عدد كبير من المرضى أن ألم البطن المتكرر والشديد قد تم تشخيصه بشكل غير لائق على أنه نفساني ، مما أدى إلى إحالة للتقييم النفسي, أو تم إجراء جراحة استكشافية لا لزوم لها على المرضى الذين يعانون من الوذمة المعدية المعوية ، لأن هجمات المرض في البطن تحاكي البطن الجراحي الحرج.

قبل توفر العلاج ، كان معدل الوفيات بسبب انسداد مجرى الهواء يصل إلى 30 في المئة. لقد أدى التقدم في العلم الى الوصول الى فحوصات طبية بسيطة وغير مكلفة للوصول لتشخيص المرض و كذلك الى الوصول الى خيارات علاجية متعددة ساعدت المرضى المصابين بهذا المرض للعودة لحياتهم وممارسة أنشطتهم الاعتيادية اليومية بحرية.

طلبات التسجيل في الجمعية للحصول على بطاقة العضوية تكون فقط على الأنترنت على الرابط التالي

تسجيل